POANV(JLPP)/NAD/LEMP
Rottweilern har tyvärr identifierats som bärare av flera ärftliga neurologiska sjukdomar. Nedan sammanfattas tre av de mest uppmärksammade tillstånden: POANV (JLPP), LEMP och NAD. Syftet med informationen är att sprida kunskap och främja ett hälsosamt avelsarbete genom medvetenhet och genetisk testning.
Arbetsgruppens medlemmar
Emma Brenk
Ulrika Stenholm
Johan Björklund
arbetsbeskrivning
Hälsoprogram
SKKs Avelskommitté har, efter ansökan från ras- och specialklubb, beslutat om hälsoprogram på nivå 1 avseende DNA-resultat för JLPP hos rottweiler, se protokoll från möte med SKK/AK den 14 mars 2017. Hälsoprogrammet innebär central registrering av resultat avseende JLPP, utan något krav på test inför avel. Resultat avseende JLPP publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata. Observera att uppfödare eller hanhundsägare som väljer att testa sin hund också måste ta hänsyn till testresultatet i avelsarbetet.
SKK Grundregler
Enligt Svenska Kennelklubbens grundregler §2:2 får en uppfödare inte genomföra en parning som medför stor risk att valparna drabbas av en allvarlig sjukdom eller defekt.
Vid recessiv nedärvning krävs att valpen ärver det sjuka anlaget från båda föräldrarna för att bli sjuk. Om man parar två bärare – det vill säga hundar som själva är friska men bär på ett sjukdomsanlag – finns det en 25 % risk att valpen blir sjuk, och en 50 % risk att valpen blir bärare.
Därför är det enligt SKKs regler inte tillåtet att para bärare med bärare, eftersom man då medvetet utsätter avkomman för hög risk att utveckla sjukdom, vilket strider mot §2:2.
Ärftlighet
Dessa sjukdomar är ärftliga och nedärvs recessivt. Det innebär att hunden måste ärva anlaget från båda föräldrarna för att själv utveckla sjukdomen. En hund som endast bär på ett anlag är frisk men kallas anlagsbärare, och kan föra sjukdomen vidare till sina avkommor.
DNA tester
Det finns DNA-tester att tillgå.
Läs mer nedan.
Neurologiska
Sjukdomar
LEMP
Leukoencefalomyelopati (LEMP) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som påverkar den vita substansen i centrala nervsystemet hos hundar, inklusive raser som Rottweiler, Leonberger och Grand Danois. leonberger-database.com+8College of Veterinary Medicine+8Institut für Genetik+8
Symptom och kliniska tecken
LEMP kännetecknas av en progressiv försämring av motoriska funktioner, med symtom som:
Koordinationssvårigheter: Hundar kan visa tecken på ataxi, vilket innebär en ostadig gång.
Paw dragging och knuckling: Spontant släpande av tassarna och att hunden går på ovansidan av tassarna.leonberger-database.com
Hypermetri: Överdrivna rörelser i frambenen.
Dessa symtom debuterar ofta vid ungefär 1 års ålder och förvärras gradvis, vilket kan leda till att hunden blir alltmer orörlig inom några månader.
Genetisk orsak och nedärvning
Hos Rottweilers och Grand Danois har en specifik mutation i NAPEPLD-genen identifierats som orsaken till LEMP. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att en hund måste ärva två kopior av den muterade genen (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen. Hundar med endast en kopia av mutationen (bärare) visar inga symtom men kan överföra mutationen till sina avkommor. pawprintgenetics.com+6vgl.ucdavis.edu+6canine-genetics.umn.edu+6
Diagnos och genetisk testning
För att identifiera om en hund är bärare eller drabbad av LEMP, finns genetiska tester tillgängliga. Detta är särskilt viktigt för uppfödare för att undvika parningar som kan resultera i drabbade valpar. Genom att testa avelsdjur kan man minska förekomsten av LEMP i populationen.
Behandling och prognos
För närvarande finns ingen effektiv behandling för LEMP. Eftersom sjukdomen inte orsakar smärta men kraftigt försämrar livskvaliteten, rekommenderas ägare att konsultera en veterinär för rådgivning om hantering och eventuell avlivning av drabbade hundar. pawprintgenetics.com+9LABOKLIN Europe+9DogWellNet.com+9
För en visuell förståelse av hur LEMP påverkar Rottweilers, kan du titta på följande video:
Avelsrekommendationer:
DNA-test finns tillgängligt.
En bärare visar inga symtom men kan föra mutationen vidare.
- Bärare får ej paras med bärare (se SKKs grundregler 2:2)
POANV (JLPP)
Polyneuropati med okulära avvikelser och neuronal vakuolation (POANV)
Detta tillstånd kallades tidigare JLPP (Juvenile Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy) men har nu fått det vetenskapliga namnet POANV eftersom fler symtom än tidigare dokumenterats. Sjukdomen orsakas av en mutation i RAB3GAP1-genen och debuterar vanligtvis hos valpar redan vid 3–4 månaders ålder.
Symtom:
Larynxparalys (andningssvårigheter, förändrat skall)
Polyneuropati (svaghet, koordinationsproblem)
Mikroftalmi och katarakt (ögonmissbildningar)
Neuronal vakuolation (vakuoler i hjärnans nervceller)
Sjukdomen leder ofta till att hunden måste avlivas före ett års ålder på grund av kraftigt nedsatt livskvalitet.
Historik:
Ursprungligen benämnd JLPP, men bytte namn till POANV när fler symptom (ögonförändringar och hjärnpåverkan) identifierades. Det är samma genetiska sjukdom, med ett mer heltäckande namn.
Avelsrekommendationer:
DNA-test finns tillgängligt.
En bärare visar inga symtom men kan föra mutationen vidare.
- Bärare får ej paras med bärare (se SKKs grundregler 2:2)
NAD
Neuroaxonal Dystrofi (NAD) hos Rottweilers
Neuroaxonal dystrofi (NAD) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som påverkar nervcellerna hos hundar, inklusive Rottweilers. Sjukdomen kännetecknas av en progressiv försämring av nervfunktioner, vilket leder till symtom som:
Ataxi: Okoordinerade rörelser och ostadig gång.
Hypermetri: Överdrivna rörelser, särskilt i frambenen.
Tremor: Darrningar eller skakningar.
Nystagmus: Ofrivilliga ögonrörelser.
Dessa symtom debuterar ofta hos unga vuxna hundar och förvärras gradvis över tid.
Genetisk Orsak och Nedärvning
Hos Rottweilers har en specifik mutation i VPS11-genen (c.2504A>G) identifierats som orsaken till NAD. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att en hund måste ärva två kopior av den muterade genen (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen. Hundar med endast en kopia av mutationen (bärare) visar inga symtom men kan överföra mutationen till sina avkommor. vgl.ucdavis.edu
Diagnos och Genetisk Testning
För att identifiera om en hund är bärare eller drabbad av NAD, finns genetiska tester tillgängliga. Detta är särskilt viktigt för uppfödare för att undvika parningar som kan resultera i drabbade valpar. Genom att testa avelsdjur kan man minska förekomsten av NAD i populationen.
Behandling och Prognos
För närvarande finns ingen effektiv behandling för NAD. Sjukdomen fortskrider långsamt, och även om den inte orsakar smärta, kan den betydligt försämra hundens livskvalitet över tid. Ägare bör konsultera en veterinär för rådgivning om hantering och eventuell avlivning av drabbade hundar. vgl.ucdavis.edu
Forskning och Fallstudier
Flera studier har dokumenterat NAD hos Rottweilers. En studie beskrev fem Rottweilers med progressiv ataxi i både fram- och bakben över en period på flera månader till fyra år. Symtomen inkluderade hypermetri, särskilt i frambenen, samt huvudkoordination och tremor hos de äldre hundarna. PubMed
En annan studie identifierade en missense-mutation i VPS11-genen som orsaken till NAD hos Rottweilers. Denna upptäckt möjliggör genetisk testning för att identifiera bärare och drabbade hundar inom rasen. vgl.ucdavis.edu+1wisdompanel.com+1
Genom att vara medveten om NAD och använda tillgängliga genetiska tester kan uppfödare och hundägare arbeta tillsammans för att minska spridningen av denna allvarliga sjukdom inom Rottweilerpopulationen.
Avelsrekommendationer:
DNA-test finns tillgängligt.
En bärare visar inga symtom men kan föra mutationen vidare.
- Bärare får ej paras med bärare (se SKKs grundregler 2:2)
Vill du veta mer?
FAQ
Varför är testning viktigt?
Eftersom alla tre sjukdomarna är autosomalt recessiva innebär det att två kopior av det defekta anlaget krävs för att en valp ska bli sjuk.
Det betyder:
Två friska hundar (N/N x N/N) = valparna blir friska
En frisk + en bärare (N/N x N/M) = valparna blir friska eller bärare
Två bärare (N/M x N/M) = 25 % risk för drabbade valpar
DNA-test hos Laboklin
Det finns idag tillförlitliga DNA-tester för POANV, LEMP och NAD – tre ärftliga neurologiska sjukdomar hos Rottweiler. Testerna visar om din hund är: Fri (N/N) – har inga anlag för sjukdomen Bärare (N/M) – är frisk men bär på ett anlag Drabbad (M/M) – kommer att utveckla sjukdomen
Laboklin erbjuder DNA-test för samtliga dessa sjukdomar. Provet tas enkelt via kindpinne eller blodprov och skickas till laboratoriet för analys. Testerna är ovärderliga verktyg för uppfödare som vill bedriva ansvarsfull och sund avel.
Det är alltså fullt möjligt att para en bärare med en fri hund..
...och fortfarande föda upp friska valpar. Det är ej tillåtet är att para två bärare med varandra (SKKs grundregler 2:2).
Genom att testa sina avelsdjur får man koll på status och kan:
Minska risken för att föda upp drabbade valpar
Bevara genetisk variation i rasen
Göra medvetna val i avelsarbetet – utan att utesluta viktiga linjer
Hur går det till?
boka tid hos veterinär
Efter du beställt får du hem ditt provkit i brevlådan och bokar tid hos veterinär för att ta blodprov eller svabb. Viktigt är att veterinären läggs som kopia så de sedan kan skicka in resultatet till Laboklin.
Ladda ned och ta med denna fil
Senaste nytt från utskottet avel och hälsa
Stubbsvans hos Rottweiler – vad vet vi idag? Stubbsvans (medfödd kort svans) är ett sällsynt men uppmärksammat fenomen hos Rottweiler....
Agenda och inbjudan Välkommen till utskottet för avel och hälsas digitala uppfödarkonferens! Datum: 5 april Tid: 10:00-16:00 Plats: Online (länk...
Välkommen till utskottet för avel och hälsas digitala uppfödarkonferens! Datum: 5 april Tid: 10:00-16:00 Plats: Online (länk skickas vid anmälan)Nu...